Семья волжан просит помощи для лечения малыша с редкой болезнью
Анна и Илья Шумановы воспитывают ребенка с очень редким заболеванием – лиссэнцефалией. Это значит, что у малыша полностью отсутствуют извилины и борозды коры больших полушарий головного мозга. Патологию можно выявить во время беременности, и врачи обычно настаивают на аборте. Так было и с Анной, однако она, узнав о диагнозе, решила рожать. Сейчас Дане уже 1,5 года, он растет и понемногу развивается, однако такому особенному малышу необходимо постоянно принимать дорогостоящее лекарство. А еще Анна мечтает, чтобы ее сын увидел этот мир – из-за болезни у мальчика большие проблемы со зрением.
«Его мозг был, как оливка…»
Молодые супруги очень хотели ребеночка и тщательно планировали беременность – и муж, и жена сдавали анализы, пили витамины.
– И вот во время одного из обследований мне поставили диагноз «бесплодие», – вспоминает Анна. – Пережив шок и отчаяние, я решила отпустить ситуацию. Спустя какое-то время узнала, что жду ребенка. Нашей радости не было предела, но все изменилось на сроке 20 недель.
В тот день Анна пришла на плановое УЗИ. Она попросила врача не говорить ей пол ребенка, а написать его на листочке.
– Хотела прийти домой и устроить сюрприз мужу, – объясняет девушка. – Но врач смотрел в монитор долго и молча. Я спросила: «Что-то не так?!» И услышала: «Врожденный порок. Мозг неправильно сформировался. Беременность придется прервать».
Анна не понимала, как такое может быть, ведь первый скрининг беременности был просто идеальный. Но, к сожалению, другой доктор сказал супругам то же самое.
Как объяснили врачи, мозг на этом этапе развития малыша должен был выглядеть, как грецкий орех, а у этого малыша он был гладкий, как оливка. Плюс желудочки мозга были наполнены жидкостью и расширены – это значит, что места для развития и увеличения мозга просто не было.
«Были готовы ко всему»
Все врачи в один голос советовали Анне прервать беременность. Но она отказалась, хотя понимала, что идет на большой риск, потому что малыш мог не выжить.
– Нам в красках описывали последствия этого решения, – вспоминает девушка. – И что малыш может умереть еще в утробе или во время родов, и что не факт, что он задышит после появления на свет. И что он не проживет и нескольких дней, а если и выживет, то будет лежать весь в трубках, подключенный к аппарату, как овощ. Но я сразу сказала мужу, что не готова делать аборт.
Анна объясняет: она не имела права убивать своего ребенка. Илья супругу поддержал. Как и все родные, все до одного.
– Врачи были в шоке от нашей настойчивости, несколько раз пытались нас отговорить, но я была непреклонна, – говорит Анна. – На меня смотрели, как на сумасшедшую.
Но Даня родился благополучно, причем естественным путем, хотя врачи настаивали на операции.
Сначала это был абсолютно нормальный младенец – болезнь стала проявляться в 2 месяца. У мальчика начались приступы эпилепсии.
– Никто не знает, как лечить ребенка с таким редчайшим диагнозом, – говорит Анна. – Ему прописали лекарство, но сразу сказали, что вряд ли оно поможет. Но наш сынок – борец! Он справился! И каждый раз это доказывает!
.jpg)
Большая мечта
Сейчас Дане уже 1, 5 года, и его родителям приходится нелегко, но они знали, на что шли и ни о чем не сожалеют. У них только одна цель – здоровье сына.
Заболевание генетическое, неизлечимое, Даня попал в число самых особенных: у него поломка гена TUBA1A – среди пациентов с генетической лиссэнцефалией таких всего 1%.
И ничего с этим поделать нельзя, говорят врачи, можно только поддерживать состояние ребенка.
– Наш сынок вряд ли будет ходить и говорить, но мы любим его всем сердцем и делаем все, чтобы он чувствовал себя счастливым, – говорит мама.
Лекарство за 15 тыс. рублей покупают раз в месяц, принимать его надо постоянно без перерыва.
– Я сижу с малышом, работает только муж, – говорит Анна. – Нам помогают многие люди, за что мы им безмерно благодарны.
Развитие малыша сильно тормозит отсутствие зрения – ребенок не видит ничего, кроме света и тени, по крайней мере, он пока ни на чем не фокусирует взгляд, только жмурится от солнышка…
– Я мечтаю, чтобы Даня узнал мир, посмотрел в мои глаза и увидел в них океан любви к нему! – говорит Анна.
Помочь могут специальные процедуры по стимуляции глаз, их проводят в Москве, делать нужно каждые 3 месяца, один курс стоит около 80 тыс. руб.
“ Мы стараемся набрать необходимую сумму, чтобы провести это лечение, – говорит Анна. – Может, кто-то откликнется и внесет посильную помощь для нашего сына. Ведь несмотря на ужасные прогнозы Даня живет, смеется, по-своему играет, знает маму и папу, показывает свою любовь, пусть медленно, но учится новому, демонстрирует характер. Я знаю – он у нас еще многого добьется, главное – помогать ему в этом и верить. Мы будем благодарны каждому, кто сможет помочь нашему любимому малышу!
Только цифры
5% новорожденных появляются на свет с врожденными и наследственными заболеваниями. 30% коечного фонда детских стационаров заняты больными с наследственной патологией.
40% младенческой смертности в той или иной степени обусловлено наследственными и врожденными дефектами, лидируют пороки головного мозга.
Евгения Савичева. Фото: архив героев публикации; © Фото: ИД «Волгоградская правда» / архив.
